Por Elizabeth Pennisi
28 de agosto de 2019
LOUISVILLE, KENTUCKY— Incluso el mundo interno de los microbios del que depende casi todas las plantas y animales es parte de un ecosistema más grande, sugieren los hallazgos de un valle hawaiano. Los investigadores han tendido a estudiar tales comunidades microbianas, que se encuentran en las tripas de los animales y en los nódulos fijadores de nitrógeno en las raíces de las leguminosas, por ejemplo, de forma aislada. Pero al muestrear y analizar las bacterias en todo el valle de Waimea de Oahu, un equipo descubrió que el microbioma de cada organismo es un subconjunto de lo que existe en el entorno más amplio y en los organismos más bajos en la red alimentaria. "La verdadera sorpresa fue la medida en que los microbios se extienden entre los huéspedes y los hábitats", dijo el ecologista microbiano Anthony Enmienda, uno de las dos docenas de investigadores de la Universidad de Hawái (UH) en Honolulu que realizó la encuesta. "Hemos estado usando anteojeras".
En lugar de microbiomas individuales, imagina un solo "microbioma del ecosistema", dice Enmienda, quien presentó los hallazgos aquí en la reunión anual de la Sociedad Ecológica de América este mes. El trabajo "tiene la posibilidad de darnos una imagen completa de cómo los microbios se mueven dentro y a través de los entornos", agrega Kabir Gabriel Peay, ecólogo de la Universidad de Stanford en Palo Alto, California, quien escuchó la presentación de la reunión. "Este enfoque es realmente crítico si realmente queremos saber cómo se ensamblan los microbiomas".
Margaret McFall Ngai, de UH, cuyos estudios sobre microbios bioluminiscentes en calamares en las últimas décadas revelaron cuán íntimas pueden ser las conexiones entre los microbios y sus anfitriones, pensó que las islas hawaianas podrían hacer para los microbios lo que tienen para otra flora y fauna: proporcionar un laboratorio para probar principios ecológicos clave. Y se dio cuenta de que los investigadores de microbiomas UH recién contratados tenían la gama de experiencia necesaria para hacer el trabajo. A sus colegas se les vendió rápidamente la idea, e identificaron el valle de Waimea como un entorno prometedor. Waimea, una cuenca de solo 12 kilómetros de largo, abarca una amplia gama de hábitats, desde playas secas hasta bosques tropicales.
Los estudiantes y el profesorado se desplegaron en todo el valle para recolectar microbios, tomar muestras de plantas, animales, tierra, rocas, arroyos e incluso el océano, mientras los buzos evaluaban los microbios en los arrecifes de coral en la base del valle. Analizaron todo el ADN en sus muestras y compararon esas secuencias con bases de datos de ADN de organismos conocidos. "No puedo pensar en nadie más que haya hecho ese esfuerzo", dice Stephanie Kivlin, ecologista de microbios y ecosistemas de la Universidad de Tennessee en Knoxville. "Nunca pensamos en ver cómo [los microbios en] animales cercanos podrían afectar las plantas", agrega. "Lo que encontraron es que hay un patrón realmente agradable".
Los datos revelaron microbiomas anidados, similares a las muñecas rusas. Las muestras de suelo y vida libre contenían la gama más amplia de microbios. Los productores primarios, plantas y algas, albergaron el siguiente rango más grande, aunque solo un subconjunto de la diversidad vista en el entorno del valle. Los comedores de plantas y algas tenían un subconjunto de ese subconjunto, y los carnívoros tenían los microbiomas menos diversos de todos. Enmienda y sus colegas concluyeron que los microbios en el paisaje prepararon el escenario para los que se encuentran dentro de los anfitriones. Y de alguna manera el lugar de cada organismo en la red alimentaria ayuda a determinar qué microbios adquiere.
Muchos investigadores han asumido que el microbioma de un organismo se siembra de alguna manera del medio ambiente, pero pocos han profundizado en los detalles. Este estudio es "una demostración de cuán conectado está nuestro mundo, hasta el nivel microbiológico", dice Colin Averill, ecólogo microbiano en ETH Zurich en Suiza, que estudia cómo los microbios del suelo influyen en los árboles que se encuentran sobre ellos. La encuesta de Waimea "implica que necesito adoptar un enfoque aún más amplio", dice.
El trabajo también reveló que algunos microbios están sorprendentemente extendidos. Muchos de los llamados hongos marinos eran comunes en la corriente e incluso en la tierra, informó enmendar. Eso es sorprendente para Peay. "Sugiere que pueden tener ciclos de vida mucho más complejos o historias naturales de las que habíamos imaginado anteriormente".
Enmienda y sus colegas ahora esperan ver el tráfico microbiano en todo el ecosistema en acción. Llevan plántulas de fresa cultivadas en laboratorio y moscas de la fruta enjauladas, criadas en laboratorio y libres de gérmenes a diferentes lugares del valle, con la esperanza de ver cómo adquieren microbiomas del medio ambiente y cómo sus nuevos huéspedes microbianos afectan su salud y su estado reproductivo. "Eso podría tener una recompensa práctica", dice Peay. "Comprender cómo las plantas y los animales adquieren sus microbiomas tiene el potencial de mejorar los esfuerzos para restaurar los ecosistemas, mejorar la sostenibilidad agrícola y controlar las enfermedades".
Publicado en: Evolución
doi: 10.1126 / science.aaz2907
miércoles, 6 de noviembre de 2019
CADA PERSONA NACE CON ALREDEDOR DE 70 NUEVAS MUTACIONES
25 de octubre del 2019
Amparo Tolosa, Genotipia
La variabilidad genética es una de las riquezas de nuestra especie. Uno de los mecanismos por los que se genera, la mutación, es precisamente lo que hace que, aunque heredemos el ADN de nuestros progenitores (la mitad de nuestro ADN procede de la madre y la mitad del padre), este ADN no sea exactamente igual. Resulta que cada persona tiene mutaciones “de novo” que no están presentes en el ADN de sus padres. Esto ocurre porque se han producido mutaciones durante la formación del óvulo o del espermatozoide que formaron el embrión, o incluso en las etapas más tempranas del desarrollo embrionario.
Cada persona suma algunos de estos cambios genéticos al acervo genético de la población. Habitualmente los cambios no tienen efecto patente, pero en ciertos casos pueden ocasionar enfermedades, por lo que existe un gran interés en determinar con qué frecuencia ocurren o si existen factores que influyen en su aparición.
La variabilidad genética es una de las riquezas de nuestra especie y la mutación es uno de los mecanismos por los que se produce.
Un reciente estudio de la Universidad de Utah ha analizado 33 familias de tres generaciones caracterizadas por tener un gran número de integrantes y ha estimado por primera vez cuál es la tasa de aparición de mutaciones de novo y cómo influye la edad de los progenitores.
A partir del análisis del genoma de 603 integrantes de las 33 familias y la comparación del genoma de cada persona respecto al de sus progenitores, los investigadores han estimado que de media cada persona tiene alrededor de 70 mutaciones de novo que no estaban presentes en sus progenitores.
Los investigadores señalan que la edad de los progenitores influye en la frecuencia de mutaciones de novo. En esto además, influye si se trata del padre o de la madre. La mayor parte de las mutaciones de novo proceden de espermatozoides, donde el efecto de la edad es más prominente en cuanto a este tipo de mutaciones. Aproximadamente una de cada 5 mutaciones de novo procede de la madre. “Como progenitores no todos somos iguales a este respecto”, señala Aaron Quinlan, profesor de Genética Humana en la Universidad de Utah y director del estudio. “Algunos de nosotros pasamos más mutaciones que otros, y esta es una fuente importante de novedad genética y enfermedad genética”.
Un resultado interesante del trabajo es que el efecto de la edad de los progenitores sobre el número de mutaciones de novo que transmiten a su descendencia, es diferente en cada familia. Los investigadores todavía no pueden explicar a qué se deben estas diferencias pero Aaron Quinlan plantea que podría intervenir una combinación de factores genéticos, ambientales y exposición a agentes mutágenos. El investigador también considera que la variabilidad entre las tasas de mutación de cada familia debe ser elevada, puesto que los factores que pueden influir varían mucho de forma global.
Por último, el equipo ha detectado que aproximadamente un 10% de las mutaciones de novo no se producen por cambios en el óvulo o el espermatozoide, sino que ocurren en las primeras etapas embrionarias, poco después de la fecundación. Este tipo de mutaciones pueden llevar a que haya diferencias en la composición genética de diferentes tejidos u órganos de una persona, según deriven de las células con la mutación o sin la mutación. Este fenómeno, conocido como mosaicismo puede tiene implicaciones tanto en el estudio de las enfermedades como en asesoramiento genético. Por ejemplo, si se produce en la línea germinal, podrán producirse gametos con y sin el cambio, lo que dificulta estimar la probabilidad de transmitir el cambio a la descendencia o de que dos hermanos sean portadores.
Los resultados del trabajo muestran que los estudios genéticos con familias de múltiples generaciones son útiles para estudiar la frecuencia de las mutaciones de novo en nuestra especie y proporcionan información sobre cómo afectan algunos factores como la edad o la familia a esta tasa.
Investigación original: Sasani TA, et al. Large, three-generation human families reveal post-zygotic mosaicism and variability in germline mutation accumulation. eLife. 2019. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.46922
Fuente: We Are All Mutants, More or Less. https://healthcare.utah.edu/publicaffairs/news/2019/09/mutants.php
Amparo Tolosa, Genotipia
La variabilidad genética es una de las riquezas de nuestra especie. Uno de los mecanismos por los que se genera, la mutación, es precisamente lo que hace que, aunque heredemos el ADN de nuestros progenitores (la mitad de nuestro ADN procede de la madre y la mitad del padre), este ADN no sea exactamente igual. Resulta que cada persona tiene mutaciones “de novo” que no están presentes en el ADN de sus padres. Esto ocurre porque se han producido mutaciones durante la formación del óvulo o del espermatozoide que formaron el embrión, o incluso en las etapas más tempranas del desarrollo embrionario.
Cada persona suma algunos de estos cambios genéticos al acervo genético de la población. Habitualmente los cambios no tienen efecto patente, pero en ciertos casos pueden ocasionar enfermedades, por lo que existe un gran interés en determinar con qué frecuencia ocurren o si existen factores que influyen en su aparición.
La variabilidad genética es una de las riquezas de nuestra especie y la mutación es uno de los mecanismos por los que se produce.
Un reciente estudio de la Universidad de Utah ha analizado 33 familias de tres generaciones caracterizadas por tener un gran número de integrantes y ha estimado por primera vez cuál es la tasa de aparición de mutaciones de novo y cómo influye la edad de los progenitores.
A partir del análisis del genoma de 603 integrantes de las 33 familias y la comparación del genoma de cada persona respecto al de sus progenitores, los investigadores han estimado que de media cada persona tiene alrededor de 70 mutaciones de novo que no estaban presentes en sus progenitores.
Los investigadores señalan que la edad de los progenitores influye en la frecuencia de mutaciones de novo. En esto además, influye si se trata del padre o de la madre. La mayor parte de las mutaciones de novo proceden de espermatozoides, donde el efecto de la edad es más prominente en cuanto a este tipo de mutaciones. Aproximadamente una de cada 5 mutaciones de novo procede de la madre. “Como progenitores no todos somos iguales a este respecto”, señala Aaron Quinlan, profesor de Genética Humana en la Universidad de Utah y director del estudio. “Algunos de nosotros pasamos más mutaciones que otros, y esta es una fuente importante de novedad genética y enfermedad genética”.
Un resultado interesante del trabajo es que el efecto de la edad de los progenitores sobre el número de mutaciones de novo que transmiten a su descendencia, es diferente en cada familia. Los investigadores todavía no pueden explicar a qué se deben estas diferencias pero Aaron Quinlan plantea que podría intervenir una combinación de factores genéticos, ambientales y exposición a agentes mutágenos. El investigador también considera que la variabilidad entre las tasas de mutación de cada familia debe ser elevada, puesto que los factores que pueden influir varían mucho de forma global.
Por último, el equipo ha detectado que aproximadamente un 10% de las mutaciones de novo no se producen por cambios en el óvulo o el espermatozoide, sino que ocurren en las primeras etapas embrionarias, poco después de la fecundación. Este tipo de mutaciones pueden llevar a que haya diferencias en la composición genética de diferentes tejidos u órganos de una persona, según deriven de las células con la mutación o sin la mutación. Este fenómeno, conocido como mosaicismo puede tiene implicaciones tanto en el estudio de las enfermedades como en asesoramiento genético. Por ejemplo, si se produce en la línea germinal, podrán producirse gametos con y sin el cambio, lo que dificulta estimar la probabilidad de transmitir el cambio a la descendencia o de que dos hermanos sean portadores.
Los resultados del trabajo muestran que los estudios genéticos con familias de múltiples generaciones son útiles para estudiar la frecuencia de las mutaciones de novo en nuestra especie y proporcionan información sobre cómo afectan algunos factores como la edad o la familia a esta tasa.
Investigación original: Sasani TA, et al. Large, three-generation human families reveal post-zygotic mosaicism and variability in germline mutation accumulation. eLife. 2019. Doi: https://doi.org/10.7554/eLife.46922
Fuente: We Are All Mutants, More or Less. https://healthcare.utah.edu/publicaffairs/news/2019/09/mutants.php
RESISTENCIA A LOS ANTIBIÓTICOS PARA HELICOBACTER PYLORI
Aumenta la resistencia a la claritromicina, levofloxacina y metronidazol.
Fuente: UEG Week Barcelona 2019
(Barcelona, octubre de 2019)
La resistencia a los antibióticos de uso común para el tratamiento de bacterias dañinas relacionadas con una variedad de afecciones estomacales se ha más que duplicado en 20 años, según ha demostrado una nueva investigación presentada hoy en la UEG Week Barcelona 2019.
El estudio, que analizó 1.232 pacientes de 18 países en toda Europa, investigó la resistencia a los antibióticos que se toman regularmente para la infección por Helicobacter pylori (H. pylori), una bacteria asociada con úlcera gástrica, linfoma y cáncer gástrico.
La resistencia a la claritromicina, uno de los antimicrobianos más establecidos utilizados para erradicar H. pylori, había aumentado del 9,9% en 1998 al 21,6% el año pasado, y también se observaron aumentos en la resistencia a la levofloxacina y el metronidazol.
La resistencia a los antibióticos ocurre cuando las bacterias desarrollan la capacidad de sobrevivir a la exposición a medicamentos diseñados para matar o detener su crecimiento. Es una de las mayores amenazas para la salud mundial en la actualidad, ya que causa más de 750.000 muertes cada año y, sin una acción urgente, se espera que este número aumente dramáticamente en el futuro.
Al presentar el estudio hoy, el investigador principal, el profesor Francis Megraud, explicó: "La infección por H. pylori ya es una condición compleja de tratar, que requiere una combinación de medicamentos. Con tasas de resistencia a los antibióticos de uso común, como la claritromicina, que aumenta a un ritmo alarmante de casi 1 % por año, las opciones de tratamiento para H. pylori se volverán progresivamente limitadas e ineficaces si las estrategias de tratamiento novedosas permanecen sin desarrollar La reducción de la eficacia de las terapias actuales podría mantener las altas tasas de incidencia de cáncer gástrico y otras afecciones como la enfermedad por úlcera péptica, si la resistencia a los medicamentos continúa aumentando a este ritmo ".
H. pylori es una de las infecciones bacterianas más comunes en humanos y se estima que está presente en la mitad de la población mundial. H. pylori provoca inflamación del revestimiento del estómago, es decir, gastritis, que puede provocar úlceras pépticas. H. pylori es también el factor de riesgo más importante para el cáncer gástrico, la séptima causa principal de muerte por cáncer en Europa y la tercera en todo el mundo.
En los últimos años, la resistencia a los antibióticos H. pylori se ha convertido en un problema importante y urgente en todo el mundo. Subrayando la gravedad de la situación, en 2017, la Organización Mundial de la Salud identificó H. pylori resistente a la claritromicina como una bacteria de alta prioridad para la investigación y el desarrollo de antibióticos.
La encuesta también encontró que las tasas de resistencia primaria a la claritromicina en H. pylori fueron más altas en el sur de Italia (39,9%), Croacia (34,6) y Grecia (30%), alineándose con informes anteriores que predicen que tanto Italia como Grecia tendrán mayor número de muertes debido a la resistencia a los antimicrobianos entre los miembros de la UE para 20507. Los altos niveles de resistencia exhibidos en estos países se han atribuido al consumo excesivo de antibióticos para afecciones como el resfriado y la gripe, y la falta de apoyo institucional para las estrategias de contención de resistencia a los antibióticos.
"Los resultados de este estudio son ciertamente preocupantes, ya que H. pylori es la principal causa de enfermedad péptica y cáncer gástrico", comentó Mário Dinis-Ribeiro, presidente de la Sociedad Europea de Endoscopia Gastrointestinal. "La creciente resistencia de H. pylori a varios antibióticos de uso común puede poner en peligro las estrategias de prevención".
La tasa de resistencia a la claritromicina 'primaria' en H. pylori en Europa en 2018 (%) encontrada en el estudio fue:
Sur de Italia: 36,9
Croacia: 34,6
Grecia: 30.0
Polonia: 28,5
Bulgaria: 26,9
Irlanda: 25,6
Austria: 23,5
Francia: 22,5
Alemania: 22,2
Portugal: 20,0
Bélgica: 17.4
España: 17.1
Eslovenia: 16.0
Lituania: 13.0
Países Bajos: 9.2
Noruega: 8,9
Letonia: 6.8
Dinamarca: 5.0
Fuente: UEG Week Barcelona 2019
(Barcelona, octubre de 2019)
La resistencia a los antibióticos de uso común para el tratamiento de bacterias dañinas relacionadas con una variedad de afecciones estomacales se ha más que duplicado en 20 años, según ha demostrado una nueva investigación presentada hoy en la UEG Week Barcelona 2019.
El estudio, que analizó 1.232 pacientes de 18 países en toda Europa, investigó la resistencia a los antibióticos que se toman regularmente para la infección por Helicobacter pylori (H. pylori), una bacteria asociada con úlcera gástrica, linfoma y cáncer gástrico.
La resistencia a la claritromicina, uno de los antimicrobianos más establecidos utilizados para erradicar H. pylori, había aumentado del 9,9% en 1998 al 21,6% el año pasado, y también se observaron aumentos en la resistencia a la levofloxacina y el metronidazol.
La resistencia a los antibióticos ocurre cuando las bacterias desarrollan la capacidad de sobrevivir a la exposición a medicamentos diseñados para matar o detener su crecimiento. Es una de las mayores amenazas para la salud mundial en la actualidad, ya que causa más de 750.000 muertes cada año y, sin una acción urgente, se espera que este número aumente dramáticamente en el futuro.
Al presentar el estudio hoy, el investigador principal, el profesor Francis Megraud, explicó: "La infección por H. pylori ya es una condición compleja de tratar, que requiere una combinación de medicamentos. Con tasas de resistencia a los antibióticos de uso común, como la claritromicina, que aumenta a un ritmo alarmante de casi 1 % por año, las opciones de tratamiento para H. pylori se volverán progresivamente limitadas e ineficaces si las estrategias de tratamiento novedosas permanecen sin desarrollar La reducción de la eficacia de las terapias actuales podría mantener las altas tasas de incidencia de cáncer gástrico y otras afecciones como la enfermedad por úlcera péptica, si la resistencia a los medicamentos continúa aumentando a este ritmo ".
H. pylori es una de las infecciones bacterianas más comunes en humanos y se estima que está presente en la mitad de la población mundial. H. pylori provoca inflamación del revestimiento del estómago, es decir, gastritis, que puede provocar úlceras pépticas. H. pylori es también el factor de riesgo más importante para el cáncer gástrico, la séptima causa principal de muerte por cáncer en Europa y la tercera en todo el mundo.
En los últimos años, la resistencia a los antibióticos H. pylori se ha convertido en un problema importante y urgente en todo el mundo. Subrayando la gravedad de la situación, en 2017, la Organización Mundial de la Salud identificó H. pylori resistente a la claritromicina como una bacteria de alta prioridad para la investigación y el desarrollo de antibióticos.
La encuesta también encontró que las tasas de resistencia primaria a la claritromicina en H. pylori fueron más altas en el sur de Italia (39,9%), Croacia (34,6) y Grecia (30%), alineándose con informes anteriores que predicen que tanto Italia como Grecia tendrán mayor número de muertes debido a la resistencia a los antimicrobianos entre los miembros de la UE para 20507. Los altos niveles de resistencia exhibidos en estos países se han atribuido al consumo excesivo de antibióticos para afecciones como el resfriado y la gripe, y la falta de apoyo institucional para las estrategias de contención de resistencia a los antibióticos.
"Los resultados de este estudio son ciertamente preocupantes, ya que H. pylori es la principal causa de enfermedad péptica y cáncer gástrico", comentó Mário Dinis-Ribeiro, presidente de la Sociedad Europea de Endoscopia Gastrointestinal. "La creciente resistencia de H. pylori a varios antibióticos de uso común puede poner en peligro las estrategias de prevención".
La tasa de resistencia a la claritromicina 'primaria' en H. pylori en Europa en 2018 (%) encontrada en el estudio fue:
Sur de Italia: 36,9
Croacia: 34,6
Grecia: 30.0
Polonia: 28,5
Bulgaria: 26,9
Irlanda: 25,6
Austria: 23,5
Francia: 22,5
Alemania: 22,2
Portugal: 20,0
Bélgica: 17.4
España: 17.1
Eslovenia: 16.0
Lituania: 13.0
Países Bajos: 9.2
Noruega: 8,9
Letonia: 6.8
Dinamarca: 5.0
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